CYP1A2 in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | wekelijks | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | extern | KCHL Erasmus MC |
| Accreditatie | ISO15189:2012 – M305 [interpretatie] / valt onder de scope van het verwijzingslaboratorium [uitvoering] | |
| IVDR compliance | CE-IVD | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| volledig functioneel | *1 / *1F; *1 / *1; *1F / *1F (niet roker) | normaal metabolisme (NM/EM) |
| verhoogd induceerbaar | *1F / *1F (roker; factor 1.6) | normaal metabolisme (NM/EM), maar verhoogd induceerbaar |
| verminderd functioneel | *1C / *1F; *1 / *1C | intermediair metabolisme (IM) |
| verminderd of niet functioneel | *1C / *1C | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Storende factoren | niet van toepassing | |
| Indicatie | CYP1A2 speelt met name een rol bij de afbraak van antidepressiva: amitriptyline, clomipramine, fluvoxamine, haloperidol, olanzapine, clozapine. De activiteit van CYP1A2 wordt onder andere beïnvloed door genetische polymorfismen. Het CYP1A2*1F allel is geassocieerd met een verhoogde inductie van CYP1A2 bij roken (CYP1A2*1F/*1F). Dit is ongeveer een factor 1.6 ten opzichte van inductie zonder dit genotype. Zonder de induceerder (roken) hebben individuen een vergelijkbare enzymactiviteit als CYP1A2*1/*1 personen. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | niet van toepassing | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl | |
| © 2019, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |