DYPD / DPD genotypering in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | 1x per week | |
| Bepalingsdag(en) | woensdag | |
| Doorlooptijd (dagen) | max. 7 dagen | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende ziekenhuisapotheker (055-8446004 of buiten kantooruren via de centrale). | |
| Uitvoering | “intern” | KCHL Eurofins |
| Accreditatie | ISO15189:2012 – M305 [interpretatie] / ISO15189:2012 – M224 [uitvoering] | |
| IVDR compliance | CE-IVD | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (6 mL, paarse dop, K2E) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Alternatieve matrix | niet van toepassing | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 6.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Activiteitsscore | Genotype | Fenotype |
| 2.0 | afwezigheid *2A, *13, 2846A>T, 1236G>A | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1.5 | 2846AT of 1236GA heterozygoten | intermediair metabolisme (IM) |
| 1.0 | *1/*2A of *1/*13 heterozygoten | intermediair metabolisme (IM) |
| fenotypering | zie opmerking | traag metabolisme (PM) |
| 0.0 | *2A/*2A, *13/*13 of zowel *2A als *13 | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | Fenotypering: twee verminderd functionele genvarianten of één volledig disfunctionele genvariant en één verminderd functionele genvariant (1236A/1236A, 2846T/2846T, zowel 1236A als 2846T, zowel *2A als 1236A, zowel *2A als 2846T, zowel *13 als 1236A of zowel *13 als 2846T) Kaukasische bevolking: Traag metabolisme (PM): 0.1 – 0.2% Intermediair metabolisme (IM): 3 – 5% Normaal metabolisme (NM/EM): 95 – 97% ——————————– [1] DPD genactiviteitsscore 2.0: geen dosisreductie nodig, hoewel toxiciteit niet volledig is uitgesloten. [2] DPD genactiviteitsscore 1.5: de intracellulaire concentratie van de actieve metabolieten kan verhoogd zijn, een alternatief of (start)dosisverlaging tot 50% van de standaarddosering wordt aanbevolen. [3] DPD genactiviteitsscore 1.0: de intracellulaire concentratie van de actieve metabolieten kan verhoogd zijn, een alternatief of (start)dosisverlaging tot 50% van de standaarddosering wordt aanbevolen. [4] DPD fenotypering: de intracellulaire concentratie van de actieve metabolieten kan verhoogd zijn, een alternatief of startdosisverlaging op basis van residuele DPD-activiteit wordt aanbevolen. [5] DPD Genactiviteitsscore 0.0: de intracellulaire concentratie van de actieve metabolieten kan verhoogd zijn, een alternatief of startdosisverlaging op basis van residuele DPD-activiteit wordt aanbevolen. | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Storende factoren | niet van toepassing | |
| Indicatie | betrokken geneesmiddelen (o.a.): 5-FU, capecitabine, tegafur | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | – | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://tdm-monografie.org/fgmonografie/dihydropyrimidine-dehydrogenase [3] https://www.farmacogenetica.nl [4] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2019, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |