VKORC1 genotypering in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | vitamine K oxide reductase complex subunit 1 | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | wekelijks | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | extern | KCHL Erasmus MC |
| Accreditatie | ISO15189:2012 – M305 [interpretatie] / valt onder de scope van het verwijzingslaboratorium [uitvoering] | |
| IVDR compliance | CE-IVD | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Alternatieve matrix | niet van toepassing | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief | -1639 GG | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 inactief | -1639 GA | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | -1639 AA | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. De prevalentie van de VKORC1 -1639G>A variant is: Kaukasische bevolking: 40% Afrikaanse bevolking: 4% Aziatische bevolking: 90% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Storende factoren | niet van toepassing | |
| Indicatie | betrokken geneesmiddelen: acenocoumarol, fenprocoumon, warfarine. De genetische variatie verhoogt de gevoeligheid voor vitamine K antagonisten (VKA) als gevolg van een verminderde productie van het VKORC1-eiwit, waardoor er lagere doses VKA nodig zijn voor remming van dit eiwit. Klinisch kan deze verhoogde gevoeligheid leiden tot meer bloedingen. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | CYP2C9 | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl [3] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2021, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |