SLCO1B1 genotypering in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | organisch anion transporter 1B1 | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | afhankelijk van het aanbod | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | “intern” | KCHL Eurofins |
| Accreditatie | ISO15189:2012 – M305 [interpretatie] / ISO15189:2012 – M224 [uitvoering] | |
| IVDR compliance | CE-IVD | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief | 521TT | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 inactief | 521TC | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | 521CC | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. Nederland (Kaukasische bevolking): Traag metabolisme (PM): 0 – 6% Intermediair metabolisme (IM): 11 – 36% Normaal metabolisme (NM/EM): 55 – 88% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Storende factoren | niet van toepassing | |
| Indicatie | betrokken geneesmiddelen: simvastatine, atorvastatine. De organische anion transporter 1B1 speelt een belangrijke rol bij het transport van statines van de poortader naar de levercellen. Bij intermediaire en trage metaboliseerders kan de plasmaconcentratie statine toenemen waardoor het risico op myopathie toeneemt. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | – | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl [3] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2021, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |