TPMT genotypering in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | thiopurine methyltransferase | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | afhankelijk van het aanbod | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | “intern” | KCHL Eurofins |
| Accreditatie | ISO15189:2012 – M305 [interpretatie] / ISO15189:2012 – M224 [uitvoering] | |
| IVDR compliance | CE-IVD | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief | *1 / *1 | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 inactief | *1 /*2; *1 / *3A ; *1 / *3B; *1 / *3C | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | combinatie van *2, *3A, *3B, *3C | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. Nederland (Kaukasische bevolking): Traag metabolisme (PM): 0.2 – 0.6% Intermediair metabolisme (IM): 6 – 11% Normaal metabolisme (NM/EM): 89 – 94% Afrikaanse bevolking: Traag metabolisme (PM): 0.2 – 0.5% Intermediair metabolisme (IM): 9 – 14% Normaal metabolisme (NM/EM): 85 – 91% Aziatische bevolking: Traag metabolisme (PM): 0 – 0.4% Intermediair metabolisme (IM): 2 – 5% Normaal metabolisme NM/(EM): 95 – 98% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Storende factoren | niet van toepassing | |
| Indicatie | betrokken geneesmiddelen (o.a.): 6-mercaptopurine, azathioprine en tioguanine. Gezien de ernst van het effect (ernstige leukopenie) wordt geadviseerd voor aanvang van de behandeling met een thiopurine een TPMT genotypering uit te voeren. Wanneer toxiciteit ontstaat na starten van behandeling met een thiopurine kan TPMT genotypering een verklaring geven voor de toxiciteit, maar geeft TDM door middel van het meten van de 6TGN en 6MMP concentraties meer informatie. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | – | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl [3] https://tdm-monografie.org/fgmonografie/thiopurine-s-methyl-transferase [4] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2020, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |